Abstract The urinary excretion of 3-methylglutaconic acid is the hallmark of a series of clinical entities whose mitochondrial dysfunction is the physiopathological cardinal sign. Over the years, in teaching, many nomenclatures have been used to group, in a phenotypic, genetic or biochemical manner, an increasing number of patients in whom 3-methylglutaconic acid can be found in urinary organic acid tests. Pediatricians, neurologists, geneticists and specialists in inborn errors of metabolism can better characterize the different subgroups that comprise these pathologies when they identify the different phenotypic and biochemical patterns. Within these subgroups, the TMEM70 gene variant belongs to a subtype with phenotypic and biochemical characteristics that are constantly being discovered. We will contribute the experience of two patients with 3-methylglutaconic aciduria with a TMEM70 gene variant, followed in the Juan P. Garrahan Children s Hospital, in order to spread the knowledge of this type of diseases, and therefore enhance its clinical detection in the health community.
Resumen La excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico es el sello distintivo de un conjunto de entidades en las que la disfunción mitocondrial es el eje cardinal fisiopatológico. A lo largo de los años, a modo didáctico, se han utilizado distintas nomenclaturas para agrupar fenotípica, genética o bioquímicamente un creciente número de pacientes en los que el ácido 3-metilglutacónico se pone de manifiesto en la corrida de ácidos orgánicos urinarios. Al reconocer dichos patrones fenotípicos y bioquímicos, los pediatras, neurólogos, genetistas y especialistas en enfermedades metabólicas pueden caracterizar de manera más certera los distintos subgrupos que componen estas enfermedades, entre los cuales las mutaciones en el gen TMEM70 pertenecen a un subtipo de características fenotípicas y bioquímicas en constante descubrimiento. Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para, de esta forma, aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.